«На вечеринки ношу рюкзак с лекарствами»: 5 историй людей с редкими болезнями

Они каждый день сражаются за свои здоровье и жизнь, но пандемия коронавируса внесла в эту борьбу хаос. Одни тяжелобольные пациенты не смогли продолжить лечение за рубежом из-за закрытых границ, другие остались без доноров или жизненно важных лекарств, третьим на неопределённый срок переносят госпитализации, а где-то в восстановительный процесс вмешивается банальная бюрократическая машина. Особая категория — дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями.

Мы рассказываем пять самых разных историй людей, которые живут в разных уголках страны. Кто-то уже научился жить со своей болезнью и строит планы, а кому-то еще предстоит осознать свою особенность. Мы также спросили у одного из ведущих педиатров страны о том, как государство оказывает помощь таким людям и что в системе необходимо поменять.

Настя, 18 лет. Из-за муковисцидоза носит с собой рюкзак с лекарствами

Немногие больные муковисцидозом доживают в России до совершеннолетия. Насте из Новосибирска не так давно исполнилось 18. Она ведет активную жизнь в соцсетях, администрирует сообщество во «ВКонтакте» и мечтает стать журналистом. Но об учебе с таким диагнозом задумываться не приходится — здесь вообще сложно что-то загадывать. Муковисцидоз — неизлечимая генетическая болезнь, из-за которой почти невозможно набрать вес (даже при хорошем аппетите), появляются одышка, тяжелое дыхание, кашель и мокрота. А еще ей противопоказаны тяжелые физические нагрузки — даже обычный поход в кинотеатр или кафе может обернуться трагедией.

Скрывать такую болезнь довольно сложно — отправляясь на вечеринку с друзьями, ей приходится собирать громоздкий рюкзак с лекарствами, ингалятором и баночками с питанием. Дома лекарства — везде: упаковки и ампулы лежат в ящике прикроватной тумбы, в шкафу, в холодильнике и даже под кроватью. Каждое утро девушка начинает с дыхательной гимнастики, которая необходима, чтобы очистить легкие от мокроты, затем — многочисленные ингаляции и прием таблеток. Дорогостоящие лекарства (только одна коробка с антибиотиками стоит 170 тысяч рублей) Настя получает бесплатно — благодаря Новосибирской общественной организации инвалидов, больных муковисцидозом, «Ген милосердия».

По словам мамы Насти, Виктории, в последние месяцы были перебои с поставкой импортных лекарств, семье приходилось выкручиваться, обмениваться с другими мамами больных муковисцидозом оставшимися ампулами. Остается только надеяться, что в будущем перебоев не будет.

— Это заболевание из смертельного детского с нашими оригинальными препаратами превратится во взрослое хроническое. Как астма, например, — говорит Виктория. — Живут же миллионы людей с хроническими заболеваниями, может, и муковисцидоз таким вскоре станет?

Сейчас девушка получила вторую группу инвалидности и решилась рассказать в Instagram о своём заболевании. Наравне со словами поддержки она получила сообщения, где её признание назвали хайпом, а многие подписчики отказались верить в то, что у неё тяжёлый диагноз.

Амина, 9 лет. Из-за спинальной мышечной атрофии перестала ходить

Девятилетняя Амина из села Омутинское Тюменской области до недавнего времени ничем не отличалась от сверстников. В прошлом году она с трудом, но все-таки могла самостоятельно ходить, а сейчас передвигается исключительно в инвалидном кресле.

— До полугода она развивалась как обычный ребенок, а ближе к восьми месяцам я стала замечать, что дочка стала ходить на цыпочках. Мы обратились к педиатру, и ближе к году нас отправили на реабилитацию в Тюмень, где поставили диагноз «СМА второго типа» — это когда совсем не могут ходить. После этого мы поехали обследоваться в Москву. Диагноз подтвердился, но нам поставили не второй тип, а третий, «ходячий», — рассказывает мама Амины Наталья Батурина.

Из-за прогрессирующей болезни девочка стала ощущать слабость в ногах, а летом прошлого года перестала ходить. Через месяц после этого в России зарегистрировали препарат «Спинраза», разработанный американской компанией для лечения СМА. Родители Амины поехали в московский научно-исследовательский клинический институт педиатрии, а домой вернулись с уже расписанным и назначенным лечением. С ним они обратились в региональный Росздравнадзор, но местные специалисты ответили, что СМА не угрожает жизни и не является хроническим прогрессирующим редким заболеванием, которое может привести к инвалидности или сокращению продолжительности жизни.

— Мы понимаем, что препарат очень дорогой. На лечение одного ребенка нужно примерно 45 миллионов рублей. Но раз уж «Спинразу» зарегистрировали в России — значит, это лекарство должно стать доступным для наших детей. Болезнь постоянно прогрессирует. Без лечения наши дети сначала перестают ходить, потом сидеть, а после у них пропадают рефлекс глотания и возможность дышать, — рассказывает мама школьницы Наталья Батурина.

По информации, которой сейчас располагают родители тюменских детей с диагнозом «СМА», закупки препарата «Спинраза» должны начаться в 2022 году. И пока взрослые хватаются за каждую ниточку, чтобы спасти своих детей, в местном департаменте здравоохранения говорят, что, хотя препарат и тестируется с 2016 года, длительного наблюдения пока нет. По данным клинических исследований, наиболее эффективно Нусинерсен показал себя в группе детей, которые начали получать лечение до трех лет.

В итоге родителям Амины пришлось судиться, чтобы добиться лечения для ребенка.

— Укол делали в позвоночник. Амина себя чувствует тоже хорошо, — рассказала мама школьницы. — За год нам сделают шесть уколов, а после уже будут ставить по четыре ампулы в год. Первый укол останавливает процесс атрофии мышц, но дочке нужна серьезная реабилитация — массаж, бассейн и прочее. После следующих уколов уже должны начинаться улучшения. Например, сейчас она опрокидывает голову, а после нескольких уколов это может прекратиться. Всё зависит от того, как будет реагировать организм Амины.

Рита, 4 года. Девочка с кожей, хрупкой, как крылья бабочки

— Мы и пошли в садик, чтобы Рита не сидела под колпаком. Там ребята приняли ее хорошо, лишь однажды спросили у Риты, почему она перебинтована — может, сломала себе руку? Рита не растерялась, сказала, что у нее хрупкая кожа и она — девочка-«бабочка», — рассказывает мама необычного ребенка Надежда Булатова.

Рите четыре года. Каждый день она проходит один и тот же ритуал: мама снимает с нее в ванной старые бинты, удаляет омертвевшую и воспалившуюся кожу с ран на теле дочери, мажет их мазями, кремами, накладывает специальные салфетки и только после — забинтовывает.

В зависимости от количества и сложности ран процедура может затянуться на несколько часов. Во всем виноват буллезный эпидермолиз — редкое и неизлечимое заболевание, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле то и дело появляются пузыри и раны.

Диагноз девочке поставили только в три года. Заболевание Риты отражается на всем организме: у нее проблемы с прямой кишкой — ребенок хоть и ест обычную еду, но нуждается в специальном белковом питании.

Врачи Ишима, где живет семья Булатовых, готовились к худшему исходу, но летом 2019 года в клинике в Москве Надежду уверили, что Рита сможет жить: девочка подвижная, любит учиться и общаться с детьми. На то, чтобы ранки на теле девочки быстрее заживали, а пальчики не срастались, требуется много денег. На бинты (один стоит около 60 рублей, а на одну перевязку требуется минимум 10), мази, крема, салфетки и питание в месяц уходит около 200 000 рублей. Благодаря поддержке местных жителей и благотворителей семье удается собирать необходимые суммы. Но перевязочные материалы, которых нужно так много, не входят в список лекарственных препаратов и не оплачиваются государством. К тому же почти всё, что необходимо Рите, производят за границей.

— Мы состоим в фонде, но он не может обеспечить нас на год: помощь пришла лишь на один месяц. Я их понимаю, они не в силах обеспечить всех и каждого ежегодно. У меня была большая надежда на тюменский проект «Ключ к жизни», где государство пополам со спонсорами обеспечивает детей-«бабочек» из нашего региона необходимым. Нам одобрили 30 из 60 необходимых медикаментов, сказав, что у меня «дорогой ребенок». Денег нет, лечения нет, медикаментов нет, а болезнь — есть, — говорит Надежда Булатова.

Семья Фединых. У них одна болезнь на всех, они узнали об этом благодаря умершему дяде

В Нижегородской области живет семья из семи человек, страдающая от редчайшего генетического заболевания — патологии Фабри. При этом заболевании организм перестает вырабатывать фермент, активно участвующий в обмене веществ. Из-за чего вредные вещества не выходят из организма и отравляют его. Страдают почки, сердце, а также другие жизненно важные органы. И всё это сопровождается сильнейшими болями.

— Мы просто не знали, что с нами творится, — говорит Наталья Федина. — В больнице наше плохое самочувствие объясняли какими-то более-менее вразумительными причинами. Например, мой сын Ваня, еще будучи совсем маленьким, жаловался на боли в костях. Врач говорил, что это нормально — просто кости растут. А мое низкое давление объясняли метеочувствительностью.

Наталья Федина говорит, что болезнь в ее семье долгое время не замечали: упало давление или болят почки — такое бывает с кем угодно. Но дядя Натальи, Михаил Воронцов, из-за болезни к 47 годам потерял зрение и слух, у него практически отказали почки. В 2016 году местный врач установил генетическую аномалию, после чего анализы сдали и остальные родственники. У всех диагноз подтвердился. Им прописали лекарство — «Фабразим». В январе 2020 года Михаил умер. Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова считает, что если бы его начали лечить еще на этапе постановки диагноза, сейчас мужчина был бы жив. Но лекарствами Михаила Воронцова в больнице не обеспечили. Не услышали просьбы о помощи и в Минздраве.

— Пациенты с готовыми заключениями пришли в сосновскую ЦРБ, запросили там врачебную комиссию и постановку в региональный сегмент федерального регистра, — рассказывает Елена Хвостикова. — Им всё сделали. После этого мы обратились в Минздрав за препаратом и получили ответ: «Нет». Более того, врачебная комиссия была отменена, и из регистра пациентов вынесли.

Прописанный в 2016 году «Фабразим» стоит огромных денег — минимум 224 440 рублей за один флакон (35 мг). Общая стоимость лечения для всех членов семьи составляла почти 6 миллионов рублей в год. При этом принимать лекарство следует непрерывно до конца жизни. Иначе приостановленные процессы только усилятся. Таких денег у ЦРБ не оказалось, а Минздрав вел себя тише воды, ниже травы. Когда семье из Сосновского отказали в лечении, началась судебная тяжба.

— Главный врач нашей ЦРБ Светлана Трифонова говорила, что ее задача — беречь бюджетные деньги, и она не намерена подтверждать наш диагноз, — говорит бабушка семейства Татьяна Дружинина.

По словам Натальи Фединой, в больнице никто из членов ее семьи не мог получить помощи. Когда они приносили заключения федеральных медучреждений с подтверждениями болезни, их вклеивали в карточку пациента, а потом теряли ее и заводили новую.

Только после того, как о семье рассказали российские СМИ, нижегородский Минздрав «ожил», в больницу даже доставили необходимое лекарство и начали лечение. К этому времени, кроме погибшего Михаила Воронцова, один из членов семьи получил инвалидность.

Софья, 3 года. Получила лекарство после того, как о ней узнали в правительстве РФ

А эта история — исключение. Лечение трехлетней Софии Барашовой из Магнитогорска заглохло из-за коронавируса, но благодаря шумихе лекарство из-за границы ей достали по личному распоряжению вице-премьера РФ.

У Сони нейробластома — это злокачественная опухоль, которая поражает тело сильными болями. Несколько месяцев мама бегала с девочкой по врачам, жаловалась на боли в спине у дочки, но обращения результатов не дали. Диагноз и первое лечение у Сони появились уже в реанимации. В начале этого года Институт детской онкологии порекомендовал лечить малышку радиоактивным йодом. Сам препарат завозят в Россию из Венгрии, что в условиях пандемии оказалось невозможным.

Пока границы оставались на замке, а страна боролась с вирусом года, Соня проходила курс химии в местной больнице. Родители уже было смирились и стали просто собирать деньги, надеясь, что в одно время закончится пандемия, соберется нужная сумма и ребенок будет готов к дальнейшей терапии, как в историю неожиданно вмешались федеральные власти. Сначала детский омбудсмен Анна Кузнецова попробовала организовать поставку радиоактивного йода через Турцию, затем нужное лекарство привезли по личному распоряжению вице-премьера Татьяны Голиковой.

— Смысл в этой терапии [в том], что этот йод будет облучать опухолевые клетки до трёх месяцев, то есть не сразу прям эффект [появляется], у всех по-разному. Главное, чтобы был захват опухоли, и постепенно [она] должна уничтожаться, — рассказала мама Сони, Анна Барашова.

В конце лета девочка получила необходимое лечение в Петербурге, а уже в сентябре ей сделали трансплантацию костного мозга и отпустили домой. В фонде, который занимается сборами на лечение Софьи, рассказали, что у нее поднялись показатели крови, появился аппетит.

О том, по какому принципу государство оказывает помощь тяжелобольным детям, почему одним достаются лекарства, а другим приходится их собирать, и что нужно сделать, чтобы привести систему в порядок, мы спросили доктора медицинских наук и председателя Ассоциации детских больниц России Николая Ваганова.

— Есть программа, которая раньше называлась «7 нозологий», — в нее входят заболевания, при которых государство бесплатно обеспечивает специфическими лекарствами, необходимыми для поддержания жизненных функций, минимизирования последствий заболеваний. Полностью ли нас устраивает эта программа? Конечно, нет. Даже те заболевания, которые называются генетически обусловленными, — их на сегодняшний день выявлено больше семи тысяч. И с развитием науки этот перечень будет только расширяться.

За этой проблемой много и других аспектов — в частности, есть ли у государства возможность оказывать этим детям все виды помощи. Не только лечебной, но и реабилитационной, социальную поддержку. Каждый из этих пациентов (из программы «7 нозологий». — Прим. ред.), как правило, входит в группу инвалидов, а за этой системой тянутся другие государственные льготы. По официальным данным, получается, у нас около 630 тысяч детей-инвалидов, которые входят в эту систему, а по данным науки и исследований, число детей, нуждающихся в такой помощи, но не включенных в систему госгарантий, — больше миллиона. Это еще одна проблема, которая немаловажна. В обществе возникают опасения, что растет число детей-инвалидов. Но это в принципе неправильная постановка вопроса — у нас факт недоучета детей-инвалидов с генетическими заболеваниями, заболеваниями нервной системы, онкологическими.

— Какие изменения в системе оказания госпомощи тяжелым детям сейчас нужны?

— Нам бы, педиатрам, хотелось, чтобы этот список увеличивался гораздо быстрее. Потому что число заболеваний, обусловленных генетикой и не только, оно больше и требует. За новыми списками заболеваний тут же возникает огромное количество затрат государства. У нас есть регионы богатые, есть бедные. Я знаю, что в Москве число детей, включенных в господдержку из средств московского бюджета, шире, чем в любых других регионах РФ. В Свердловской области тоже расширен скрининг для детей и, соответственно, выявляемость заболеваний. Но у нас же 86 территорий, и не каждая может позволить себе такое.